Zespół Turnera
ORPHA:881· ICD-10 Q96.0· Turner syndrome
Definicja
Rzadki zespół anomalii chromosomowych charakteryzujący się całkowitą lub częściową utratą chromosomu X u osób o fenotypie żeńskim, klinicznie objawiający się niskim wzrostem, pierwotną niewydolnością jajników, a także chorobami układu krążenia, nerek, wątroby, chorobami autoimmunologicznymi, niedosłuchem i zaburzeniami neurokognitywnymi.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Not applicable, Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal