Syndroom van Turner
ORPHA:881· ICD-10 Q96.0· Turner syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom door chromosoomafwijking, gekenmerkt door volledig of gedeeltelijk verlies van een X-chromosoom bij fenotypische vrouwen, wat zich klinisch manifesteert met kleine gestalte, primaire ovariële insufficiëntie, alsook cardiovasculaire anomalieën, nieranomalieën, afwijkingen van lever, auto-immuunziekten, gehoorverlies, en neurocognitieve afwijkingen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal