Síndrome de Turner
ORPHA:881· ICD-10 Q96.0· Turner syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas caracterizado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X en pacientes con fenotipo femenino, que se manifiesta clínicamente con talla baja e insuficiencia ovárica primaria, así como con enfermedades cardiovasculares, renales, hepáticas, autoinmunes, hipoacusia y anomalías neurocognitivas.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal