Syndrome de Turner
ORPHA:881· ICD-10 Q96.0· Turner syndrome
Définition
Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X chez les filles, se manifestant sur le plan clinique par une petite taille, une insuffisance ovarienne prématurée, ainsi que par des atteintes cardiovasculaires, rénales, hépatiques et auto-immunes, une perte auditive et des troubles neurocognitifs.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal