Turner-Syndrom
ORPHA:881· ICD-10 Q96.0· Turner syndrome
Definition
Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal