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Síndrome Turner

ORPHA:881· ICD-10 Q96.0· Turner syndrome

Definição

Síndrome rara de anomalia cromossómica caracterizada pela perda completa ou parcial de um cromossoma X em indivíduos do sexo feminino com fenótipo concordante, manifestando-se clinicamente com baixa estatura, insuficiência ovárica primária, doenças cardiovasculares, renais, hepáticas, autoimunes, perda auditiva e anomalias neurocognitivas.

Prevalência
1-9 / 100 000
Hereditariedade
Not applicable, Unknown
Idade de início
Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal