Zespół Downa

Definicja

Całkowita trisomia autosomu spowodowana obecnością trzeciej kopii chromosomu 21 (fragmentu lub całego chromosomu), charakteryzująca się niepełnosprawnością intelektualną, obniżeniem napięcia mięśniowego i wiotkością stawów, często powiązana z charakterystyczną dysmorfią twarzy oraz różnymi wadami narządowymi: serca, przewodu pokarmowego, narządów zmysłów lub układu dokrewnego.