Syndroom van Down

Definitie

Een volledige autosomale trisomie die veroorzaakt wordt door de aanwezigheid van een derde (gedeeltelijk of geheel) kopie van chromosoom 21 en die gekarakteriseerd wordt door variabele intellectuele achterstand, musculaire hypotonie, en gewrichtslaxiteit, vaak geassocieerd met een kenmerkende faciale dysmorfie en verschillende anomalieën zoals cardiale, gastro-intestinale, neurosensorische of endocriene defecten.