Síndrome de Down

Definición

Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21 y que está caracterizada por discapacidad intelectual variable, hipotonía muscular y laxitud articular, a menudo asociadas con dismorfia facial característica y diversas anomalías, como defectos cardíacos, gastrointestinales, neurosensoriales o endocrinos.