Sindrome di Down
ORPHA:870· ICD-10 Q90.0· Down syndrome
Definizione
La sindrome di Down (SD) è una trisomia autosomica completa, causata dalla presenza di una terza copia (parziale o totale) del cromosoma 21. È caratterizzata da disabilità intellettiva di grado variabile, ipotonia muscolare e lassità articolare, spesso associate a dismorfismi facciali caratteristici e diverse anomalie (cardiopatie e difetti gastrointestinali, neurosensoriali o endocrini).
- Prevalenza
- 6-9 / 10 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal