Down-Syndrom
ORPHA:870· ICD-10 Q90.0· Down syndrome
Definition
Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.
- Prävalenz
- 6-9 / 10 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal