Síndrome Down
ORPHA:870· ICD-10 Q90.0· Down syndrome
Definição
Trissomia autossómica completa causada pela presença de uma terceira cópia (parcial ou total) do cromossoma 21 e caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual em grau variável, hipotonia muscular e hipermobilidade articular, frequentemente associada a dismorfia facial característica e várias anomalias a nível cardíaco, gastrointestinal, neurossensorial ou endocrinológico.
- Prevalência
- 6-9 / 10 000
- Hereditariedade
- Not applicable
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal