Hipomielinacja - zaćma wrodzona

Definicja

Rzadka wada rozwojowa występująca w okresie embriogenezy, charakteryzująca się wrodzoną lub wcześnie pojawiającą się zaćmą (zwykle obustronną), opóźnieniem rozwoju, postępującymi objawami neurologicznymi (ataksja, spastyczność, czasami drgawki) oraz łagodnym lub umiarkowanego upośledzeniem funkcji poznawczych. Inne objawy kliniczne to osiowe obniżenie napięcia mięśniowego, dyzartria, objawy móżdżkowe (chwiejny chód, drżenie zamiarowe) oraz neuropatia obwodowa (postępujące osłabienie mięśni kończyn dolnych). Obserwuje się hipomielinizację związaną z nieprawidłowościami istoty białej okołokomorowej. U niektórych pacjentów może wystąpić łagodne zmętnienie soczewki, bez zaćmy.