Hypomyelinisatie - congenitaal cataract-syndroom

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door congenitaal of vroeg optredend cataract (meestal bilateraal), ontwikkelingsachterstand, progressieve neurologische symptomen (waaronder ataxie, spasticiteit en soms insulten) en milde tot matige cognitieve functiestoornis. Overige belangrijke klinische kenmerken zijn hypotonie van romp, dysartrie, cerebellaire verschijnselen (bijvoorbeeld schudden van romp (titubatie) en intentietremor) en perifere neuropathie (bijvoorbeeld progressieve zwakte van spieren van onderste ledematen). Hypomyelinisatie geassocieerd met afwijkingen van periventriculaire witte stof wordt waargenomen. Sommige patiënten hebben mogelijk milde lenstroebeling en cataract kan afwezig zijn.