Síndrome de hipomielinización-catarata congénita

Definición

Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por cataratas congénitas o de aparición precoz (generalmente bilaterales), retraso del desarrollo, síntomas neurológicos progresivos (que incluyen ataxia, espasticidad y, en ocasiones, crisis epilépticas) y afectación cognitiva de leve a moderada. Otras características clínicas importantes incluyen hipotonía troncal, disartia, signos cerebelosos (como titubación troncal y temblor intencional) y neuropatía periférica (como debilidad progresiva de los músculos de las extremidades inferiores). También se observa hipomielinización asociada con anomalías de la sustancia blanca periventricular. Algunos pacientes pueden presentar leve opacidad del cristalino y podrían no padecer cataratas.