Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom

Definition

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch angeborene oder früh auftretende Katarakte (in der Regel beidseitig), Entwicklungsverzögerung, fortschreitende neurologische Symptome (einschließlich Ataxie, Spastik und manchmal Krampfanfälle) und leichte bis mittelschwere kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Weitere wichtige klinische Merkmale sind Rumpfhypotonie, Dysarthrie, Kleinhirnsymptome (z. B. Rumpftremor und Intentionstremor) und periphere Neuropathie (z. B. fortschreitende Schwäche der Muskeln in den unteren Extremitäten). Es wird eine Hypomyelinisierung in Verbindung mit periventrikulären Anomalien der weißen Substanz beobachtet. Einige Patienten können eine leichte Linsentrübung aufweisen, und Katarakte können fehlen.