Miopatia zależna od desminy z ciałkami typu Mallory'ego

Definicja

Rzadka miopatia wtrętowa charakteryzująca się hipotonią i osiowym osłabieniem mięśni, które prowadzą do sztywności kręgosłupa i rozwoju skoliozy oraz innych deformacji, mogących skutkować niewydolnością oddechową. Objawy są widoczne od urodzenia lub wczesnego dzieciństwa. Osłabienie mięśni nie postępuje i większość pacjentów zachowuje zdolność chodzenia. W biopsji mięśniowej widoczne są niecharakterystyczne zmiany miopatyczne.