Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory

Définition

Myopathie à inclusion rare caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire axiale entraînant une rigidité de la colonne vertébrale et le développement d'une scoliose et d'autres déformations pouvant aboutir à une insuffisance respiratoire. Les symptômes sont apparents dès la naissance ou la petite enfance. La faiblesse musculaire n'est pas progressive et la plupart des patients sont capables de marcher. Les biopsies musculaires mettent en évidence des lésions myopathiques inconstantes.