Desminegerelateerde myopathie met Mallory-lichaampjes-achtige inclusies

Definitie

Een zeldzame inclusielichaammyopathie, gekenmerkt door hypotonie en zwakte van axiale spieren, wat leidt tot rigiditeit van wervelkolom en ontwikkeling van scoliose en andere deformiteiten die kunnen resulteren in respiratoir falen. De symptomen zijn merkbaar vanaf de geboorte tot de vroege kindertijd. De spierzwakte is niet progressief, en de meeste patiënten behouden het vermogen om zelfstandig te lopen. Spierbiopten vertonen variabele myopathische veranderingen.