Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory

Definição

Miopatia de inclusão rara caracterizada por hipotonia e fraqueza muscular axial levando à rigidez espinhal e desenvolvimento de escoliose e outras deformidades que podem resultar em insuficiência respiratória. Os sintomas são aparentes desde o nascimento ou na primeira infância. A fraqueza muscular não é progressiva, e a maioria dos doentes permanece com deambulação independente. Biópsias musculares mostram alterações miopáticas variáveis.