Miopatía asociada a desmina con inclusiones similares a cuerpos de Mallory

Definición

Es una miopatía de inclusión poco frecuente caracterizada por hipotonía y debilidad de los músculos axiales que conducen a rigidez de la columna y desarrollo de escoliosis y otras deformidades que pueden provocar insuficiencia respiratoria. Los síntomas son evidentes desde el nacimiento o la primera infancia. La debilidad muscular no es progresiva y la mayoría de los pacientes conserva la capacidad de deambular. Las biopsias musculares muestran cambios miopáticos variables.