Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen

Definition

Eine seltene Myopathie, die durch Hypotonie und axiale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die zu Wirbelsäulensteifigkeit und der Entwicklung von Skoliose und anderen Fehlbildungen führt, die zu Atemversagen führen können. Die Symptome treten von Geburt an oder in der frühen Kindheit auf. Die Muskelschwäche ist nicht progredient, und die meisten Patienten bleiben gehfähig. Muskelbiopsien zeigen variable myopathische Veränderungen.