ALG9-CDG

Definição

Forma rara de doenças congénitas da glicosilação ligada ao N, caracterizada por microcefalia progressiva, hipotonia, atraso no desenvolvimento, epilepsia infantil resistente a medicamentos e hepatomegalia. Características adicionais observadas incluem atraso no crescimento, derrame pericárdico, quistos renais, displasia esquelética, dismorfismo facial (saliência frontal, hipertelorismo, ponte nasal deprimida, orelhas de implantação baixa, boca grande) e hidropisia fetal. A doença é causada por mutações de perda de função no gene ALG9 (11q23).