ALG9-CDG
ORPHA:79328· ICD-10 E77.8
Definizione
La ALG9-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da microcefalia progressiva, ipotonia, ritardo dello sviluppo, epilessia neonatale resistente ai farmaci ed epatomegalia. Altri segni clinici comprendono il ritardo della crescita, il versamento pericardico, le cisti renali, la displasia scheletrica, i dismorfismi facciali (fronte bombata, ipertelorismo, sella nasale infossata, orecchie a basso impianto, bocca larga) e l'idrope fetale (si veda questo termine). La malattia è causata dalle mutazioni con perdita di funzione del gene ALG9 (11q23).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal