ALG9-CDG

Definición

Es una forma poco frecuente de trastornos de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia infantil resistente a fármacos y hepatomegalia. También se pueden observar otros hallazgos adicionales que incluyen fallo de medro, derrame pericárdico, quistes renales, displasia esquelética, dismorfia facial (protuberancia frontal, hipertelorismo, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, boca grande) e hidropesía fetal. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG9 (11q23).