Zespół Grange'a
ORPHA:79094· ICD-10 Q87.8· Grange syndrome
Definicja
Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół licznych wad wrodzonych/dysmorfii charakteryzujący się wczesnym wystąpieniem nadciśnienia i wieloogniskowymi zwężeniami różnych tętnic (w tym mózgowych, nerkowych, brzusznych i wieńcowych). Zmienne dodatkowe cechy obejmują trudności w uczeniu się, łagodną dysmorfię twarzy, anomalie palców dłoni i stóp, łamliwość kości i wrodzone wady serca.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood