Grange-Syndrom
ORPHA:79094· ICD-10 Q87.8· Grange syndrome
Definition
Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch früh einsetzenden Bluthochdruck und multifokale stenotische Läsionen verschiedener Arterien (einschließlich zerebraler, renaler, abdominaler und koronarer Arterien) gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen gehören Lernschwierigkeiten, leichte Gesichtsdysmorphien, Anomalien der Finger und Zehen, erhöhte Knochenbrüchigkeit und angeborene Herzfehler.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood