Síndrome Grange
ORPHA:79094· ICD-10 Q87.8· Grange syndrome
Definição
Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas/dismórficas caracterizada por início precoce de hipertensão e lesões estenóticas multifocais de várias artérias (incluindo cerebral, renal, abdominal e coronária). Características adicionais variáveis ​​incluem dificuldades de aprendizagem, dismorfia facial leve, anomalias dos dedos das mãos e dos pés, fragilidade óssea e defeitos cardíacos congénitos.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood