Syndroom van Grange
ORPHA:79094· ICD-10 Q87.8· Grange syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door vroeg optreden van hypertensie en multifocale stenotische laesies van verschillende slagaders (waaronder cerebrale, renale, abdominale, en coronaire). Variabele bijkomende kenmerken zijn onder meer leermoeilijkheden, milde faciale dysmorfie, anomalieën van vingers en tenen, botfragiliteit, en congenitale hartdefecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood