Małoocze - atrofia mózgu

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, która charakteryzuje się wrodzonym małooczem, zapadniętymi oczami, ślepotą, małogłowiem, ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującą spastycznością i drgawkami. Rozwój psychoruchowy jest prawidłowy w pierwszych 6-8 miesiącach życia, a następnie gwałtownie i systematycznie się pogarsza. MRI mózgu ujawnia postępujące i rozległe zmiany zwyrodnieniowe, zwłaszcza dotyczące kory mózgowej, móżdżku, pnia mózgu i ciała modzelowatego, z całkowitą utratą istoty białej mózgu.