Microftalmia - atrofia cerebrale
ORPHA:77299· ICD-10 Q11.2· Microphthalmia-brain atrophy syndrome
Definizione
La sindrome da microftalmia e atrofia cerebrale (MOBA) è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da microftalmia congenita, infossamento degli occhi, cecità, microcefalia, disabilità intellettiva grave, spasticità progressiva e crisi epilettiche. Nei primi 6-8 mesi di vita, lo sviluppo psicomotorio è normale, ma successivamente il declino è rapido e continuo. La RMN del cervello evidenzia alterazioni degenerative progressive ed estese, in particolare atrofia della corteccia, del cervelletto, del tronco encefalico e del corpo calloso, associate alla perdita completa della sostanza bianca cerebrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal