Microftalmie - hersenatrofie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door congenitale microftalmie, ingevallen ogen, blindheid, microcefalie, ernstige intellectuele achterstand, progressieve spasticiteit, en insulten. Psychomotorische ontwikkeling is normaal tijdens de eerste 6-8 levensmaanden, en gaat daarna snel en continu achteruit. MRI van hersenen toont progressieve en extensieve degeneratieve veranderingen, vooral atrofie van cortex, cerebellum, hersenstam, en corpus callosum, met volledig verlies van cerebrale witte stof.