Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral

Definición

Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente de origen genético caracterizado por microftalmia congénita, ojos hundidos, ceguera, microcefalia, discapacidad intelectual grave, espasticidad progresiva y crisis epilépticas. El desarrollo psicomotor es normal en los primeros 6-8 meses de vida y luego disminuye de forma rápida y continuada. La neuroimagen revela cambios degenerativos progresivos y extensos, especialmente en el córtex, el cerebelo, el tronco encefálico y atrofia del cuerpo calloso, con pérdida completa de la sustancia blanca cerebral.