Zaburzenie różnicowania płci spowodowane niedoborem 5-alfa-reduktazy 2
ORPHA:753· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency
Definicja
Rzadkie zaburzenie różnicowania płci spowodowane nieprawidłowym metabolizmem testosteronu do dihydrotestosteronu. Charakteryzuje się niepełną maskulinizacją wewnątrzmaciczną, z obecnością żeńskich narządów płciowych zewnętrznych ze ślepo zakończoną pochwą lub całkowicie męskim fenotypem z pseudopochwowym spodziectwem tylnym i mikropenisem.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal