Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
ORPHA:753· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency
Definición
Es un desarrollo sexual diferente (DSD) poco frecuente debido a un defecto de metabolización de la testosterona a dihidrotestosterona y caracterizado por masculinización intrauterina incompleta que varía desde genitales femeninos con una bolsa vaginal ciega hasta un fenotipo completamente masculino con hipospadias pseudovaginal posterior y micropene.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal