Alterato sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2

Definizione

Si tratta di una malattia rara dello sviluppo sessuale (DSD), secondaria ad un difetto della degradazione del testosterone in diidrotestosterone, caratterizzata dalla incompleta e variabile mascolinizzazione prenatale, che comprende i genitali femminili con sacca vaginale cieca, fino ad un fenotipo completamente maschile con ipospadia pseudovaginale posteriore e micropene.