Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
ORPHA:753· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency
Définition
Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme de testostérone en dihydrotestostérone, caractérisée par une masculinisation intra-utérine incomplète qui va d'un appareil génital féminin avec une poche vaginale aveugle à un phénotype entièrement masculin avec hypospadias postérieur pseudovaginal et micropénis.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal