Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2
ORPHA:753· ICD-10 E29.1· 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency
Definição
Diferença no desenvolvimento sexual (DSD) rara devido a um defeito no metabolismo da testosterona em di-hidrotestosterona e caracterizada por masculinização intrauterina incompleta que varia de uma genitália feminina com uma bolsa vaginal cega a um fenótipo totalmente masculino com hipospádia posterior pseudovaginal e micropénis.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal