Hiperinsulinizm spowodowany niedoborem dehydrogenazy 3-hydroksyacyl-CoA
ORPHA:71212· ICD-10 E71.3· Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definicja
Rzadka postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, spowodowana niedoborem krótkołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksylacylo-CoA (gen SCHAD; HADH), charakteryzująca się hiperinsulinemiczną hipoglikemią z drgawkami i dobrze reagująca na diazoksyd. Przebiega a klasycznymi objawami hipoglikemii hiperinsulinemicznej. Wyjątkowo rzadkie powikłania obejmowały nagły zgon, a w jednym przypadku niewydolność wątroby o piorunującym przebiegu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal