Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
ORPHA:71212· ICD-10 E71.3· Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definizione
L'iperinsulinismo da deficit della 3 idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCHAD) è un nuovo difetto dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi, caratterizzato da ipoglicemia iperinsulinemica, associata a convulsioni e, in un caso, a insufficienza epatica fulminante.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal