Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase
ORPHA:71212· ICD-10 E71.3· Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definição
Forma rara de hiperinsulinismo difuso congénito sensível ao diazóxido, originado devido à deficiência de 3 hidroxilacil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCHAD; gene HADH) e caracterizada por hipoglicemia hiperinsulinémica com convulsões e descrito como sensível ao tratamento com diazóxido. Apresenta-se de acordo com as manifestações clássicas de hipoglicemia hiperinsulinémica. Complicações excecionais incluem morte súbita e, em um caso, insuficiência hepática letal.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal