Hyperinsulinisme door deficiëntie van korte-keten-3-hydroxylacyl-CoA-dehydrogenase
ORPHA:71212· ICD-10 E71.3· Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definitie
Een zeldzame vorm van congenitaal diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme door deficiëntie van korte-keten-3 hydroxylacyl-CoA-dehydrogenase (SCHAD; gen HADH), gekenmerkt door hyperinsulinemische hypoglycemie met insulten en volgens rapporten een goede reactie op diazoxide. De ziekte presenteert zich met de klassieke manifestaties van hyperinsulinemische hypoglycemie. Uitzonderlijke complicaties zijn onder meer plotselinge dood, en in één geval fulminant leverfalen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal