Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
ORPHA:71212· ICD-10 E71.3· Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definición
Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD; gen HADH) y caracterizada por hipoglucemia hiperinsulinémica con crisis epilépticas y por la respuesta al diazóxido. Se presenta con las manifestaciones clásicas de la hipoglucemia hiperinsulinémica. Algunas complicaciones excepcionales incluyen la muerte súbita y, en un caso, la insuficiencia hepática fulminante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal