Zespół Pfeiffera
ORPHA:710· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome
Definicja
Akrocefalosyndaktylia związana z kraniosynostozą, hipoplazją środkowej części twarzy, wadami rozwojowymi dłoni i stóp o szerokim spektrum i nasileniu objawów klinicznych. U większości chorych występują różne inne powiązane objawy.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal