Sindrome di Pfeiffer
ORPHA:710· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome
Definizione
Si tratta di un'acrocefalosindattilia associata a craniosinostosi, lieve ipoplasia medio-facciale e malformazioni delle mani e dei piedi. Il quadro clinico e la gravità sono molto variabili. La maggior parte dei pazienti presenta anche altri segni clinici variabili.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal