Syndrome de Pfeiffer
ORPHA:710· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome
Définition
Une acro-céphalo-syndactylie associée à une craniosynostose, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une malformation des mains et des pieds, avec une expression clinique et une sévérité très variables. La plupart des patients affectés présente de nombreuses autres manifestations associées.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal