Syndroom van Pfeiffer
ORPHA:710· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome
Definitie
Een acrocefalosyndactylie geassocieerd met craniosynostose, hypoplasie van het middengezicht, en hand- en voetmisvormingen met zeer variabele klinische expressie en ernst. De meeste getroffen patiënten vertonen verschillende andere geassocieerde manifestaties.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal