Zespół Pearsona

Definicja

Rzadkie zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane pojedynczą delecją mitochondrialnego DNA, charakteryzujące się niedokrwistością hiporegeneracyjną we wczesnym niemowlęctwie z wakuolizacją prekursorów szpiku kostnego, kwasicą mleczanową i dysfunkcjami wielonarządowymi, w tym zewnątrzwydzielniczą dysfunkcją trzustki i tubulopatią nerkową.