Síndrome de Pearson

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a una deleción de ADN mitocondrial única a gran escala caracterizado por anemia hiporregenerativa en la primera infancia con vacuolización de precursores hematopoyéticos, acidosis láctica y disfunción multiorgánica, como insuficiencia pancreática exocrina y tubulopatía renal.