Pearson-Syndrom
ORPHA:699· ICD-10 D64.0· Pearson syndrome
Definition
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal